CRISPR มีความหมายถึง “clustered regularly interspaced palindromic repeats” โดยทั่วไป CRISPR technology จะประกอบไปด้วย เอนไซม์ชนิดหนึ่งได้แก่ CAS9 ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่แทนมีดผ่าตัดเข้าไปตัด DNA โดยใช้RNA เป็นตัวทำหน้าที่นำเอนไซม์ไปตัด DNA ตรงจุดที่ต้องการให้ตัด เพื่อให้ได้ โมเลกุลของ DNA ที่ต้องการ

 

                การนำทางของ RNA มีความแม่นยำสูงมากทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถใส่ส่วนของ DNA ที่สร้างขึ้นเข้าไป แทนที่ DNA ที่ถูกตัดออกไปได้อย่างถูกต้องพร้อมๆกับเอนไซม์ CAS9 จะทำหน้าที่กำจัด DNA ที่ถูกตัดออกไป เทคโนโลยีนี้นับเป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ สามารถทำการเปลี่ยนแปลง ขจัดออก หรือจัดระเบียบใหม่ของโมเลกุลของ DNA ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดได้อย่างรวดเร็วทำให้เป็นความหวังของการนำมาใช้ในการควบคุม หรือรักษาโรคได้หลายอย่างอาทิเช่น การควบคุมประชากรยุง ซึ่งเป็นพาหะของโรคหลายโรค อาทิเช่น ยุง Genus Anopheles นำเชื้อมาลาเรีย ยุง  GenusAedes นำเชื้อโรคหลายอย่างเช่นโรค yellow fever,โรค dengue fever,โรค chikungunya , โรค west nile virus และโรค Zika ซึ่งสามารถทำได้โดยการเปลี่ยนยีนของยุงเพื่อให้เสียความสามารถในการแพร่กระจายโรค เช่น การเปลี่ยนแปลงของยุงพ่อแม่ ให้ออกลูกที่เป็นหมัน เป็นต้น นอกจากนั้นยังได้มีความพยายามศึกษาที่จะใช้เทคโนโลยีนี้กำจัด HIV จาก DNA ของมนุษย์การวิจัยในการที่จะนำ CRISPR เทคนิคมาใช้ในทางการแพทย์มีความก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว อาทิเช่น การวิจัยเพื่อค้นคว้าหายาที่มีประสิทธิภาพจำเพาะในการหยุดยั้งการเพิ่มจำนวนของเซลล์มะเร็งแต่ละชนิด การวิจัยเพื่อเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์ต้นกำเนิด (stem cells) ของผู้ป่วยโรคเลือดออกไม่หยุด (hemofilia) ให้กลับมาเป็นเซลล์ปกติ หรือการวิจัยเพื่อหาวิธีการกำจัดไวรัส PERVs (porcine endogenous retrovirus) ซึ่งเป็นไวรัสที่มีอยู่ใน DNA ของหมูโดยทั้วไป เพื่อที่จะสามารถนำอวัยวะของหมูมาปลูกถ่ายให้แก่คนได้เป็นต้น รวมทั้งการสร้างสายพันธ์ของพืชที่มียีนที่สามารถต่อต้านศัตรูพืช หรือยีนที่ทำให้พืชไม่เป็นที่สนใจของแมลง เป็นต้น หรือการสอดใส่ยีนเข้าไปใน DNA ของพืชเพื่อให้สามารถสร้างสารที่ต้องการได้จำนวนมากขึ้น เทคโนโลยีนี้เรียกรวมๆว่าวิศวกรรมพันธุศาสตร genetics engineering

 

            สิ่งมีชีวิตที่ได้รับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม หรือ genetically modified organisms (GMOs) นี้แม้จะมีประโยชน์มากแต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดผลกระทบในทางเสียหายด้วยเช่นกัน เนื่องจากสิ่งมีชีวิตที่ได้ถูกเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมไปแล้ว การเปลี่ยนแปลงให้กลับสู่สภาวะเดิมทำได้ยาก สัตว์หรือพืช GMOs ที่ถูกสร้างขึ้นแล้วเมื่อมีการแพร่กระจายออกไปอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพอนามัยและภาวะแวดล้อมซึ่งเป็นสิ่งที่เรายังไม่รู้แน่ชัดจึงจำเป็นต้องมีการศึกษาผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อไป

 

D-Dimers Assay

                ขบวนการแข็งตัวของเลือด มีความสำคัญในการที่จะหยุดยั้งการไหลของเลือด เมื่อมีการบาดเจ็บของอวัยวะต่างๆของร่างกายเกิดขึ้น

ขณะเดียวกันการแข็งตัวของเลือดก็อาจก่อให้เกิดอันตรายร้ายแรงถึงแก่ชีวิตได้ กรณีที่การแข็งตัวของเม็ดเกิดขึ้นในเส้นเลือด เนื่องจากก้อนของเม็ดเลือด

ที่แข็งตัวถูกกระแสการไหลของเลือดนำไปสู่เส้นเลือดต่างๆได้ทั่วร่างกาย  เข้าไปอุดตันเส้นเลือดขนาดเล็ก  เข้าขัดขวางการไหลของเลือดที่หล่อเลี้ยงอวัยวะ

ที่สำคัญ เช่น สมอง และ หัวใจ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการอัมพาตหรือหัวใจวายเฉียบพลัน หรือบางกรณีก้อนเม็ดเลือดที่แข็งตัวเกิดขึ้นในบริเวณเส้นเลือดดำใหญ่

ตามแขน ขา ก้อนเม็ดเลือดที่แข็งตัวถูกกระแสเลือดพัดพามาอุดตันเส้นเลือดในปอดส่งผลกระทบต่อระบบการหายใจ

                D-Dimers เกิดขึ้นจากขบวนการแข็งตัวของเลือด ขณะมีการสลายตัวของ fibrinogen และ fibrin ซึ่งปริมาณของ D-Dimers ในกระแสเลือดสามารถ

ตรวจวิเคราะห์ได้หลายวิธี อาทิเช่น ELISA, Immunofluorescence Chemiluminescence  และ  Latex enhanced immunoturbidimetric immunoassay

เป็นต้น แต่ละวิธีก็มีความไว (sensitivity)  และ  ความแม่นยำ  (specificity)  ใกล้เคียงกัน

                D- Dimers เป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ (biomaskers) ที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคหลายอย่าง อาทิเช่น การอุดตันของเส้นเลือดดำ 

( deep venous thrombosis  หรือ  DVT ) การอุดตันของเส้นเลือดในปอด  (pulmonary embolism  หรือ  PE ) นอกจากนั้นปริมาณของ

D- Dimers  ในเลือดจะสูงขึ้นในกรณีอื่นๆได้ด้วย  เช่น  coronary artery disease , cancer, trauma , pregnancy , infection , renal disease ,

recent surgical procedures , advanced age etc.  อย่างไรก็ตามปริมาณ  D- Dimers ที่ตรวจพบในกระแสโลหิตจะมีความจำเพาะ  ( specificity ) 

กับโรค  DVT  และ PE  มากกว่าโรคอื่นๆ  

          กลุ่มอาการโรคดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติทางระบบประสาท และทางร่างกายทั้งภายนอกและภายใน อาทิเช่น เด็กเจริญเติบโตผิดรูปร่าง ตัวสั้น หัวสั้นกลม แขน ขา นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น ลิ้นหนา เป็นต้น อาการของโรคดาวน์ จะมีความรุนแรงแตกต่างกันไปแต่โดยทั่วไปเด็กจะมีไอคิวเฉลี่ยไม่เกิน 50

          สาเหตุของโรคดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมโดยที่คนทั่วไปจะมี 46 โครโมโซม (23คู่) แต่เด็กที่เป็นโรคดาวน์จะมี โครโมโซมที่ 47 เป็นส่วนเกินติดอยู่กับโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเรียกว่า (trisomy 21)

       

การเกิดโรคดาวน์ในเด็กมีความสัมพันธ์กับอายุการตั้งครรภ์ของแม่ กล่าวคือ

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 20 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:2000

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 35 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:300

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 40 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:100

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 45 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:40

ขณะที่อายุของพ่อต่อการเกิดโรคดาวน์ในลูกไม่มีความสัมพันธ์กันมากนัก

 

การวินิจฉัยโรคดาวน์สำหรับเด็กในครรภ์สามารถทำได้เหมาะสมที่สุดขณะอายุตั้งครรภ์

อยู่ในช่วง 14 -18 สัปดาห์ ซึ่งปัจจุบันมี วิธีตรวจวินิจฉัย 2 วิธี คือ

1. โดยการตรวจเลือดของมารดา เรียกว่า triple serum screening ซึ่งจัดเป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น กรณีที่ผลการตรวจเป็นบวก เด็กในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดาวน์ ได้ 1 ใน 200 ราย แต่ถ้าผลออกมาเป็นลบก็เชื่อได้ว่าเด็กในครรภ์จะไม่เป็นโรคดาวน์

2. การตรวจน้ำคร่ำ (amniotic fluid chromosome study) กรณีที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกก็สามารถตรวจยืนยันต่อได้ โดยการเจาะน้ำคร่ำจากครรภ์มาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ (trisomy 21) โดยตรง ซึ่งถ้าตรวจไม่พบก็ยืนยันได้แน่นอนว่าเด็กจะไม่เป็นโรคดาวน์

           กรุงเทพ พยาธิ-แลป มีห้องปฏิบัติการที่สามารถตรวจได้ทั้ง 2 วิธี ซึ่งเป็นห้องปฏิบัติการที่มีมาตรฐานสูงระดับสากล ได้รับการรับรองด้านคุณภาพห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ (ISO 15189:2007) จากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และการประกันคุณภาพโดย College of American Pathologists (CAP) 

           การตรวจวิธีที่ 1 (triple serum screening) แม่ที่ตั้งครรภ์ช่วงสัปดาห์ที่ 16 ถึงสัปดาห์ที่ 18 สามารถมาเจาะเลือดตรวจได้ด้วยตนเองที่ห้องปฏิบัติการของ กรุงเทพ พยาธิ-แลป ผลการตรวจจะทราบได้ในเวลา 3  วัน

           การตรวจวิธีที่ 2 (amniotic fluid chromosome study) แพทย์จะเป็นผู้เจาะดูดน้ำคร่ำในครรภ์ แล้วส่งมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการของกรุงเทพ พยาธิ-แลป ใช้ระยะเวลาการตรวจ ประมาณ 3 สัปดาห์

Drug-Resistant T.B.

          ปัจจุบัน วัณโรค (T.B.) ถือว่าเป็นโรคติดเชื้อที่เป็นสาเหตุการตายอันดับที่ 2 ของมนุษย์ และกำลังเป็นปัญหาเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จาการปรากฏของเชื้อ T.B. สายพันธ์ดื้อยา ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลก (WHO) ชี้ว่าประมาณร้อยละ 4 ของผู้ที่ติดเชื้อใหม่ได้รับเชื้อที่ดื้อต่อยาที่ใช้ในการรักษาแสดงว่าเชื้อสายพันธ์ดื้อยามีการแพร่กระจายออกไปอย่างรวดเร็วยิ่งขึ้น

เชื้อวัณโรคดื้อยาแบ่งออกเป็น 3 ประเภท ได้แก่

(1) เชื้อดื้อยาหลายชนิด (multidrug-resistant (MDR) tuberculosis)

(2) เชื้อดื้อยาชนิดรุนแรง (extensively drug-resistant (XDR) tuberculosis)

(3) เชื้อดื้อยาทุกชนิด (total drug-resistant (TDR) tuberculosis)

         รายงานผู้เสียชีวิตด้วยวัณโรคทั่วโลกในปี 2554 มีมากกว่า 1.4 ล้านคน เฉพาะในประเทศอินเดียมีผู้ติดเชื้อใหม่ปีละ 2 ล้านคน มีผู้เสียชีวิตด้วยวัณโรค 2 คน ทุก 3 นาที ทำให้อินเดียมีผู้ป่วยวัณโรคสูงถึง 1 ใน 4 ของจำนวนผู้ป่วยทั่วโลก

         หลังจากมีการพบยาที่ใช้ในการรักษาได้ผลดีข้อมูลตั้งแต่ปี 2533 เป็นต้นมา พบว่าอัตราการตายจากวัณโรคลดลงถึงมากกว่า ร้อยละ 40 แต่การติดเชื้อวัณโรคกลับเพิ่มขึ้นอีกจากหลายสาเหตุ ซึ่งส่วนหนึ่งจากการวินิจฉัยโรคที่ผิดพลาด และการใช้ยาไม่เหมาะสมทำให้เกิดเชื้อสายพันธ์ดื้อยา ทั้งชนิด MDR-TB และ XDR-TB มีการแพร่กระจายไปทั่วโลก ทั้ง เอเชีย แอฟริกา อเมริกาและยุโรป

         ล่าสุด (ปี 2554) มีรายงานพบเชื้อวัณโรคดื้อยาชนิด MDR-TB ในประเทศ เม็กซิโก 467 ราย และ 124 รายจากประเทศสหรัฐอเมริกา ผู้เชี่ยวชาญประมาณการณ์ว่า T.B. ติดเชื้อ 1 ในทุก 3 คนในโลก หรือมีประชากรโลกมากกว่า 2 พันล้านคนติดเชื้อ T.B. อยู่ในปัจจุบัน