Font Size

          กลุ่มอาการโรคดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติทางระบบประสาท และทางร่างกายทั้งภายนอกและภายใน อาทิเช่น เด็กเจริญเติบโตผิดรูปร่าง ตัวสั้น หัวสั้นกลม แขน ขา นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น ลิ้นหนา เป็นต้น อาการของโรคดาวน์ จะมีความรุนแรงแตกต่างกันไปแต่โดยทั่วไปเด็กจะมีไอคิวเฉลี่ยไม่เกิน 50

          สาเหตุของโรคดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมโดยที่คนทั่วไปจะมี 46 โครโมโซม (23คู่) แต่เด็กที่เป็นโรคดาวน์จะมี โครโมโซมที่ 47 เป็นส่วนเกินติดอยู่กับโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเรียกว่า (trisomy 21)

       

การเกิดโรคดาวน์ในเด็กมีความสัมพันธ์กับอายุการตั้งครรภ์ของแม่ กล่าวคือ

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 20 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:2000

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 35 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:300

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 40 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:100

-  สตรีที่ตั้งครรภ์ขณะอายุ 45 ปี จะมีความเสี่ยงการเกิดโรคดาวน์ของลูกเท่ากับ 1:40

ขณะที่อายุของพ่อต่อการเกิดโรคดาวน์ในลูกไม่มีความสัมพันธ์กันมากนัก

 

การวินิจฉัยโรคดาวน์สำหรับเด็กในครรภ์สามารถทำได้เหมาะสมที่สุดขณะอายุตั้งครรภ์

อยู่ในช่วง 14 -18 สัปดาห์ ซึ่งปัจจุบันมี วิธีตรวจวินิจฉัย 2 วิธี คือ

1. โดยการตรวจเลือดของมารดา เรียกว่า triple serum screening ซึ่งจัดเป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น กรณีที่ผลการตรวจเป็นบวก เด็กในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดาวน์ ได้ 1 ใน 200 ราย แต่ถ้าผลออกมาเป็นลบก็เชื่อได้ว่าเด็กในครรภ์จะไม่เป็นโรคดาวน์

2. การตรวจน้ำคร่ำ (amniotic fluid chromosome study) กรณีที่ผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกก็สามารถตรวจยืนยันต่อได้ โดยการเจาะน้ำคร่ำจากครรภ์มาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ (trisomy 21) โดยตรง ซึ่งถ้าตรวจไม่พบก็ยืนยันได้แน่นอนว่าเด็กจะไม่เป็นโรคดาวน์

           กรุงเทพ พยาธิ-แลป มีห้องปฏิบัติการที่สามารถตรวจได้ทั้ง 2 วิธี ซึ่งเป็นห้องปฏิบัติการที่มีมาตรฐานสูงระดับสากล ได้รับการรับรองด้านคุณภาพห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ (ISO 15189:2007) จากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และการประกันคุณภาพโดย College of American Pathologists (CAP) 

           การตรวจวิธีที่ 1 (triple serum screening) แม่ที่ตั้งครรภ์ช่วงสัปดาห์ที่ 16 ถึงสัปดาห์ที่ 18 สามารถมาเจาะเลือดตรวจได้ด้วยตนเองที่ห้องปฏิบัติการของ กรุงเทพ พยาธิ-แลป ผลการตรวจจะทราบได้ในเวลา 3  วัน

           การตรวจวิธีที่ 2 (amniotic fluid chromosome study) แพทย์จะเป็นผู้เจาะดูดน้ำคร่ำในครรภ์ แล้วส่งมาตรวจที่ห้องปฏิบัติการของกรุงเทพ พยาธิ-แลป ใช้ระยะเวลาการตรวจ ประมาณ 3 สัปดาห์